Лаборатория

    Диагностика тяжелых врожденных патологий. Группа 1
    Хорея Гентингтона 
    анализ мутаций гена IT15, 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) 
    анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S, 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)* (для жителей Спб по спец программе) 
    анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S, 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Муковисцидоз 
    анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb, 2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4, 2141insA, delE672, 2176insC, 2183AA-G, 2183delAA, 2184delA, 2184insA, 394delTT, R334W, R347P, G542x, G551d, R553x, 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Фенилкетонурия 
    анализ мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х, 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Миодистрофия Дюшенна 
    анализ значимых мутаций (3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны), 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Миодистрофия Дюшенна* (для жителей Спб по спец программе) 
    анализ значимых мутаций (3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны), 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Миотоническая дистрофия 
    анализ значимых мутаций, 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Синдром Мартина-Белл (Fragil X) 
    анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1), 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Синдром Мартина-Белл (Fragil X)*(для жителей Спб по спец программе) 
    анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1), 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) 
    анализ значимых мутаций (исследование 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2), 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Гемофилия А – семейный анализ (3 человека) 
    анализ значимых мутаций, 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Гемофилия Б – семейный анализ (3 человека) 
    анализ значимых мутаций, 14—28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Нейросенсорная тугоухость 
    анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT), 14 рабочих дней
    Цена по запросу
    Нейросенсорная тугоухость* (для жителей Спб по спец программе) 
    анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT), 14 рабочих дней
    Цена по запросу
    Галактоземия 
    анализ мутаций Q188R, K285N, 14 рабочих дней
    Цена по запросу
    Галактоземия* (для жителей Спб по спец программе) 
    анализ мутаций Q188R, K285N, 14 рабочих дней
    Цена по запросу
    Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний (NEW) 
    анализ частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1 чел.), 28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Поликистоз почек 
    анализ мутации L2021P гена PKD1, 28 рабочих дней
    Цена по запросу
    Вы владелец?
    Этот сайт использует cookies
    Понятно