анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S, 14—28 рабочих дней
Цена по запросу
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)* (для жителей Спб по спец программе)
анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S, 14—28 рабочих дней
Цена по запросу
Муковисцидоз
анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb, 2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4, 2141insA, delE672, 2176insC, 2183AA-G, 2183delAA, 2184delA, 2184insA, 394delTT, R334W, R347P, G542x, G551d, R553x, 14—28 рабочих дней
Цена по запросу
Фенилкетонурия
анализ мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х, 14—28 рабочих дней
Цена по запросу
Миодистрофия Дюшенна
анализ значимых мутаций (3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны), 14—28 рабочих дней
Цена по запросу
Миодистрофия Дюшенна* (для жителей Спб по спец программе)
анализ значимых мутаций (3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны), 14—28 рабочих дней
Цена по запросу
Миотоническая дистрофия
анализ значимых мутаций, 14—28 рабочих дней
Цена по запросу
Синдром Мартина-Белл (Fragil X)
анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1), 14—28 рабочих дней
Цена по запросу
Синдром Мартина-Белл (Fragil X)*(для жителей Спб по спец программе)
анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1), 14—28 рабочих дней